Pourquoi ?

La maladie de Cowden est un syndrome de prédisposition héréditaire au cancer due à des mutations dans le gène PTEN. Comme tous les gènes, PTEN est régulé à distance par un ou des « amplificateurs », régions génomiques qui par repliement 3D de l’ADN, permettent l’activation du gène. Ces amplificateurs sont mal connus, leur localisation étant propre à chaque gène, et n’ayant pas de marqueurs spécifiques de reconnaissance. Alors que 20% des patients atteint de la maladie de Cowden n’ont pas d’altération dans le gène PTEN, nous faisons l’hypothèse que des altérations de ces amplificateurs peuvent être à l’origine de la maladie. Nos résultats préliminaires d’analyse du génome en 3D, nous ont récemment permis d’identifier trois amplificateurs situés à distance de PTEN.

Grâce à un partenariat avec le centre Francois Baclesse de Caen, l’équipe va pouvoir utiliser la récente technique de séquençage de 3ème génération afin de séquencer de très longs morceaux du génome, d’un promoteur aux amplificateurs. Le projet COCOneg a donc pour objectif d’explorer l’intégrité de ces amplificateurs dans notre cohorte de patient Cowden, sans mutation de PTEN, permettant la mise en évidence d’un nouveau mécanisme en cause dans les maladies génétiques et l’apparition du cancer.

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